Приветствую Вас, Гость! Регистрация RSS

Сайт доктора Богданова

Пятница, 18.08.2017
Главная » Статьи » Медицина » Терапия

Болезнь Эрдгейма-Честера

Болезнь Эрдгейма-Честера (ЭЧБ) является редким заболеванием, относится к нелангергансовым гистиоцитозам неизвестной этиологии, характеризуется ксантогранулематозной инфильтрацией различных тканей пенистыми гистиоцитами классов CD68+, CD1a-, S-100- (1,2).

Потенциально ЭЧБ может развиться в любом органе или ткани. Клиника зависит от длительности развития и распространенности патологических очагов, может варьировать от бессимптомного поражения костной ткани до мультисистемных форм, угрожающих жизни (3).

Диагностика этого заболевания затруднена, общий прогноз неблагоприятен. В последние годы применяются новые патогенетические подходы к лечению ЭЧБ с применением биологически активных веществ и ингибиторов BRAF. В статье мы обсудим основы ЭЧБ, начиная с этиопатогенеза, и заканчивая современными подходами к лечению.

Эпидемиология

ЭЧБ является весьма редким заболеванием, и зачастую упускается. С момента первого описания учеником Якоба Эрдгейма, Вильямом Честером в 1930 году (4), было выявлено более 500 случаев заболевания. В последние годы число вновь диагностируемых случаев существенно выросло из-за повышенного внимания медицинского сообщества.

ЭЧБ чаще встречается у мужчин (соотношение мужчины:женщины составляет 1,5), различия в клинике заболевания между полами отсутствуют (3). Наиболее часто болезнь поражает мужчин среднего возраста (медиана возраста пациентов с впервые поставленным диагнозом составляет 53 года)(3). ЭЧБ редко развивается у детей, описаны только несколько случаев (5,6).

Клинические проявления

Клиника ЭЧБ многогранна, так как гистиоциты потенциально могут инфильтрировать любые ткани и системы. Наиболее частыми клиническими признаками начала ЭЧБ являются: боль в костях из-за поражения скелета, несахарный диабет и неврологическая и конституциональная симптоматика. К более редким признакам относятся: инфильтрация забрюшинного пространства с возможной закупоркой мочеточников, поражение легких, кожи, сердечно-сосудистой и эндокринной систем (2,3,7). Клинические проявления ЭЧБ в разных возрастных группах отличаются. Поражение сердца и легких чаще всего встречаются у пожилых людей; у которых несахарный диабет если не развился, то очень редко развивается впоследствии (3).

Поражения скелета

Поражение скелета является наиболее общим проявлением ЭЧБ и наблюдается у всех пациентов; при этом оно зачастую никак не проявляется клинически, жалобы высказывают только 50% пациентов (3). Обычно поражаются нижние конечности; другие очаги располагаются в скелете туловища, верхних конечностей, и головы. Наиболее частым симптомом являются жалобы на умеренную, непрекращающуюся, и несковывающую боль.

Поражение скелета, бессимптомное или клинически выраженное, может быть однозначно диагностировано при применении соответствующих радиологических методов исследования. К типичным и почти патогномическим признакам относят билатеральный, симметричный остеосклероз надкостницы на диафизарных и/или метафизарных частях дистальных участков нижних и иногда верхних конечностей, выявляемый на плановых рентгеновских снимках, и симметричное контрастирование трубчатых костей нижних конечностей технецием Tc 99m при остеосцинтиграфии (8,9). Так, наличие типичных признаков поражения скелета является краеугольным камнем в постановке диагноза ЭЧБ.(2,10). Дифференциальную диагностику ЭЧБ и лангергансоклеточного гистиоцитоза проводят при определении паттерна поражения скелета, вовлекающего череп и нижнюю челюсть.

Следует отметить, что магнитно-резонансная томография (МРТ) превосходит КТ по чувствительности при выявлении внутри- и внечерепных очагов, и может использоваться при диагностике поражения эпифиза трубчатых костей и периостита.(9,11) К типичным МРТ признакам относят видимое на T1-взвешенных изображениях снижение содержания жира в костном мозге трубчатых костей, и контрастирование пораженных зон гадолинием. В настоящее время для подтверждения диагноза обычно необходимо проведение МРТ обследования. Плановая рентгенография и остеосцинтиграфия являются методами выбора при оценке степени поражения костной ткани и являются основными при постановке диагноза.

Поражения нервной системы

Поражение нервной системы является одним из основных проявлений ЭЧБ, диагностируется практически у половины пациентов,(3) и считается независимым предиктором смерти.(12) Наиболее часто оно представлено экзофтальмом, возникающим из-за инфильтрации заглазничного пространства.(3) Экзофтальм чаще всего бывает билатеральным, невыраженным, и иногда сопровождается пережатием внеглазничных мышц и зрительного нерва, что, соответственно, приводит к диплопии или к снижению остроты зрения. Заглазничная инфильтрация плохо поддается медикаментозному лечению и для ее лечения может потребоваться хирургическое вмешательство.

К дополнительным неврологическим проявлениям относятся пирамидные и мозжечковые синдромы, такие как неустойчивость походки и атаксия. Также сообщалось о случаях радикулопатии, судорогах, головных болях, дизартриях, нарушениях функций черепно-мозговых нервов и когнитивной сферы (3). Хотя поражение нервной системы обычно клинически выражено, описаны и бессимптомные случаи (13,14). Из-за преимущественного поражения ЦНС при диагностировании новых случаев ЭЧБ следует системно применять методы визуализации, такие как МРТ и/или КТ с контрастированием.

Поражения эндокринной системы

Клинические признаки поражения эндокринной системы при ЭЧД могут быть связаны с инфильтрацией гипофиза, гипоталамической области или надпочечников (7,15). Наиболее частым признаком поражения эндокринной системы является несахарный диабет (НД), выражающийся в полиурии и полидипсии. НД является наиболее часто упускаемым и неправильно диагностируемым проявлением ЭЧБ, медиана запаздывания постановки диагноза составляет 5 лет (3). Любопытно то, что у пациентов с ЭЧБ НД если не возникает в начале заболевания, то никогда не развивается.

К редким проявлениям поражения эндокринной сферы относят гиперпролактинемию, недостаточность гонадотропина и дефицит инсулиноподобного фактора роста (16–18). Поражение надпочечников приводит к их увеличению и к развитию функциональной недостаточности (19).

Поражения забрюшинного пространства

Примерно у 30% пациентов ведущим симптомом при ЭЧБ является инфильтрация забрюшинного пространства, которую часто ошибочно диагностируют как идиопатический забрюшинный фиброз (ИЗФ) (1,3). Могут также развиваться соответствующие урологические симптомы, такие как пережатие мочеточников с последующим гидроутеронефрозом (20–22). При угрозе развития почечной недостаточности или неэффективности медикаментозной терапии зачастую прибегают к стентированию мочеточников (20). К прочим проявлениям относят почечно-сосудистую гипертонию из-за компрессии почечных артерий, лечение которой зачастую требует стентирования почечных артерий, а также - боль в спине (3). При постановке диагноза важно провести дифференциальную диагностику с ИЗФ, хотя для этого будет достаточно только анализа снимков (23). Характерным признаком ИЗФ является поражение нижней полой вены и тазовой части уретры, чего никогда не встречается при ЭЧБ (24).

Примерно у половины пациентов характерным признаком ЭЧБ на КТ-снимках брюшной полости является «волосатость почек» (25). По возможности под контролем ультразвука следует взять образцы околопочечного инфильтрата для биопсии (1).

Конституциональные симптомы

Более чем 20% пациентов при ЭЧБ жалуются на повышение температуры тела, потерю веса, слабость или повышенную утомляемость. Конституциональные симптомы редко являются ведущей жалобой, у некоторых пациентов они могут протекать во возвратно-ремиттирующей форме, сопровождая рецидивы ЭЧБ (3).

Поражения легких

Поражение легких при ЭЧБ происходит нечасто, но является клинически значимым признаком, значительно ухудшающим прогноз течения заболевания (3). Пациенты часто жалуются на одышку, кашель и чувство дискомфорта в груди, также могут возникнуть экссудативный плеврит и пневмоторакс (26).

Типичным признаком является инфильтрация интерстиция, из-за которой на поздних стадиях заболевания развивается фиброз легких.(27,28) Инфильтраты интерстиция и фиброз чаще с перилимфатическим и субплевральным расположением выявляют по данным рентгенографии и КТ органов грудной клетки (29,30). Функциональные пробы легких обычно выявляют умеренную рестрикцию при нормальной или сниженной диффузионной способности по монооксиду углерода (DLCO); газовый состав крови обычно нормальный, при развитии заболевания может изменяться (26).

Поражение кожи

Более чем у 20% пациентов одним из симптомов ЭЧБ является поражение кожи (3). Наиболее частыми формами являются: ксантелазмы (четко очерченные, желтоватые, подкожные отложения жира в периорбитальных областях) и ксантомы (по всей поверхности тела). Менее часто встречаются зудящая сыпь и папулонодулярные образования.

Поражение сердечно-сосудистой системы

Сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, легких и нервной системы является плохим прогностическим признаком (12). При ЭЧБ поражение сердечно-сосудистой системы развивается примерно у 22% пациентов, частота увеличивается с возрастом (3). Наиболее частым признаком поражения сердечно-сосудистой системы при ЭЧБ является скопление экссудата в перикардиальной полости. Этот процесс зачастую протекает бессимптомно, но в небольшой доле случаев его течение осложняется, и может приводить к тампонаде сердца (24,31,32). Гистиоциты также могут инфильтрировать ткани сердца и индуцировать появление псевдоопухолевых новообразований, обычно расположенных в правом предсердии или в атриовентрикулярной борозде (33). На фоне этого процесса могут развиваться диастолическая сердечная недостаточность или рестриктивная кардиомиопатия (34). В ряде случаев показано вовлечение в патологический процесс клапанного аппарата сердца с формированием аортальной и митральной недостаточности (3). При ЭЧБ также может развиваться поражение аорты и ее основных ветвей. Формирование характерного рисунка оболочки при циркулярной инфильтрации грудного или брюшного отдела аорты может быть выявлено при проведении КТ-исследования с контрастированием. Этот рентгенографический признак настолько характерен, что Серратрис с соавт. для однозначного его описания пришлось прибегнуть к термину «обложенная аорта» (35). Иногда инфильтрат вокруг коронарных сосудов может стать причиной развития инфаркта миокарда (36–38).

Диагноз: радиологические и гистологические признаки

Несмотря на то, что ЭЧБ является редким заболеванием, ее клиническая картина четко определена. Тем не менее, выраженность некоторых из наиболее характерных признаков ЭЧБ (такие, как симптомы поражения скелета, признаки нарушения конституции или даже неврологические симптомы нервной системы) может быть снижена, и для постановки диагноза может потребоваться больше времени (39). Тем более что состояние пациентов с ЭЧБ позволяет это сделать (3).

Однозначными являются некоторые рентгенологические признаки заболевания (Рисунок 1):

- симметричное контрастирование дистальных отделов трубчатых костей нижних конечностей, иногда верхних конечностей, при остеосцинтиграфии с технецием Tc 99m; 


- симметричный остеосклероз надкостницы диафиза и метафиза трубчатых костей при плановой рентгенографии;

- признаки «волосатости почек» и «обложенной аорты» при забрюшинном и периаортальном инфильтрате на КТ-снимках органов брюшной полости. (1, 2, 40). 

Безусловно, для постановки диагноза ЭЧБ требуется проведение гистологических исследований. К типичным гистологическим признакам ЭЧБ относятся локализованные вдоль участков фиброза полиморфные ксантогранулемы, состоящие из CD68+, CD1a-, S100- пенистых гистиоцитов (Рисунок 2). Напротив, при лангергансоклеточном гистиоцитозе, представлены гистиоциты классов CD68+, CD1a+ (2).

Дифференциальную диагностику следует проводить с лангергансоклеточным гистиоцитозом, болезнью Розаи-Дорфмана, нарушениями обмена веществ (т.е. болезнями Гоше и Нюмана-Пика), новообразованиями и саркоидозом. У небольшой части пациентов ЭЧБ и лангергансоклеточный гистиоцитоз встречаются в сочетании (41,42). Учитывая редкость этих заболеваний, частота их одновременного развития превышает случайные показатели, что говорит о возможной патогенетической связи между ними. Также при ЭЧБ может развиться болезнь Розаи-Дорфмана, форма нелангергансоклеточного гистиоцитоза (43).

Патогенез

Патогенез ЭЧБ до конца не изучен. Вначале на основании гистопатологических данных была выдвинута гипотеза о том, что эта болезнь связана с нарушением депонирования липидов, не подтвержденная экспериментально (44). В поздних исследованиях предполагается, что ЭЧБ является заболеванием клонального происхождения, но и эта гипотеза однозначно не была подтверждена (45–47). Впоследствии наша группа и другие исследователи показали наличие местной и системной провоспалительной системы цито/хемокинов, действие которой вызывает привлечение и активацию гистиоцитов в очагах ЭЧБ. (48–50) На основании этих результатов была высказана гипотеза о том, что возможной терапевтической стратегией лечения ЭЧБ может стать блокада цитокинов, в ограниченных клинических исследованиях была показана эффективность применения блокады интерлейкина (IL)-1 и фактора некроза опухоли (TNF)-α при ЭЧБ (51–55).

Недавно было показано, что у большей части пациентов с ЭЧБ инфильтрирующие гистиоциты несут мутацию протоонкогена BRAF (56,57). В частности, при обследовании значительной группы пациентов с ЭЧБ у почти половины (19 из 37) из них была выявлена мутация последовательности генов BRAF, которая вызывает подмену глютаминовой кислоты на валин в позиции 600 белка BRAF (V600E) (58). Интересно, что такая же мутация была найдена в 57% исследуемых образцов, взятых при лангергансоклеточном гистиоцитозе (59–62).

Совсем недавно мы уточнили полученные результаты и показали, что мутация BRAFV600E неизменно выявляется в биопсийных образцах и в циркулирующих моноцитах у пациентов с ЭЧБ, что однозначно подтверждает клональное происхождение ЭЧБ (63). BRAF является серин-треонин протеинкиназой, вовлеченной в сигнальный путь митоген-активируемой протеин киназы (MAPK), посредством которого осуществляется регуляция пролиферации и выживания клеток (64). Закономерно, что BRAFV600E является участком мутации с онкогенным потенциалом при меланомах, папиллярном раке щитовидной железы и волосатоклеточном лейкозе (65–67). BRAFV600E вовлечен в механизм онкоген-индуцированного старения (ОИС), базового противоонкогенного защитного механизма, приводящего к аресту клеточного цикла и к индукции провоспалительных молекул (68,69).  Кроме того, мы также показали, что на гистиоцитах с мутацией BRAF присутствуют маркеры онкоген-индуцированного старения и экспрессируются связанные со старением провоспалительные медиаторы (48,63). Эти данные вместе подтверждают центральную роль BRAFV600E в патогенезе ЭЧБ и свидетельствуют о том, что онкоген-индуцированное старение является возможной связью между онкогенной мутацией и выявленной активацией воспаления. Соответственно была показана высокая эффективность применения вемурафениба, селективного ингибитора BRAFV600E, при лечении ЭЧБ (70). Для более точного определения роли BRAFV600E в патогенезе ЭЧБ требуется проведение дополнительных исследований.

Организация медицинской помощи и лечение

К настоящему времени разработано много подходов к лечению ЭЧБ, но организация медицинской помощи при этом заболевании является клинической задачей, решение которой требует организации интегрированного, мультидисциплинарного подхода. Ранее проводившееся лечение включало применение стероидов, цитотоксических препаратов, радиотерапию и трансплантацию аутологичных кроветворных стволовых клеток (71–73), но клиническая эффективность этих методов была ограниченной и несостоятельной.

Впоследствии, после первого сообщения об эффективности при лечении ЭЧБ в 2005 году, препаратом первой линии стал интерферон-a (ИФН-a) (74). Вначале рекомендованная доза составляла по 3 миллиона единиц 3 раза в неделю. Тем не менее, эффективность его применения зависит от очага поражения (75). При некоторых мультисистемных формах ЭЧБ (с поражением ЦНС и сердечно-сосудистой системы), рекомендованная доза составляет 9 миллионов единиц 3 раза в неделю, постоянно (12). Распространенными побочными эффектами при применении этого способа лечения являются депрессия и повышенная утомляемость. Обычно лучше переносятся ПЭГилированные формы ИФН -a.

После идентификации комплексной сети хемокинов/цитокинов, управляющей привлечением гистиоцитов в очаги ЭЧБ, удовлетворительные результаты были показаны при экспериментальном применении биологически активных веществ, таких как блокатор IL-1 анакинра (51,54,55). В настоящее время показана обещающая эффективность применения антитела инфликсимаб у двух пациентов с поражением сердца (52). Также была показана эффективность применения антипролиферативных препаратов иматиниб и кладрибин (71,76), которая не была доказана в исследованиях, проводившихся у большого числа пациентов.  

Основой для разработки новой стратегии лечения ЭЧБ стало открытие наличия мутации BRAFV600E у значительной части пациентов с ЭЧБ. У ограниченного числа пациентов с тяжелой формой ЭЧБ была показана значительная клиническая эффективность применения ингибитора BRAF вемурафениба, применяемого при лечении меланомы и волосатоклеточной лейкемии (77), (78). Применение вемурафениба является беспрецедентной стратегией лечения ЭЧБ, но выраженное побочное действие его на кожу и на кровь ограничивают использование при угрожающих жизни состояниях или при непереносимости интерферона (79,80).

Наблюдение и оценка активности заболевания

ЭЧБ является хроническим заболеванием с характерной прогрессивной инфильтрацией тканей патологическими гистиоцитами. Также обычно происходит повышение значения показателей воспаления, но согласно нашему опыту, их флуктуации не являются достоверным индикатором активности заболевания. Радиологический скрининг является ведущим методом при постановке диагноза, а также адекватным способом оценки тяжести и активности ЭЧБ, так как до сих пор не разработана система показателей выраженности заболевания, при последующем наблюдении радиологическое обследование следует проводить приблизительно раз в шесть месяцев. Рекомендовано проведение МРТ обследования ЦНС и орбит глаз, КТ органов брюшной и грудной полости, а также МРТ сердца. В периоде последующего наблюдения за течением ЭЧБ рекомендовано проведение позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ) (81). В частности, при ПЭТ обследовании можно оценить состояние сердечно-сосудистой системы во всей ее совокупности, а чувствительность этого метода при определении изменений очагов в ЦНС при лечении превосходит МРТ.

Заключение

ЭЧБ – редкое и игнорируемое заболевание. Из-за возрастающей настороженности патологов, радиологов и клиницистов число вновь выявленных случаев продолжает увеличиваться. В последние годы в понимании патогенеза ЭЧБ и в разработке эффективных терапевтических подходов был достигнут определенный прогресс. В частности, были открыты провоспалительная местная и системная сеть хемокинов/цитокинов, роль BRAFV600E в патогенезе, и доказана эффективность применения противовоспалительных, иммуномодулирующих и антипролиферативных препаратов при лечении заболевания. Тем не менее, для удовлетворения неотложных клинических потребностей пациентов с ЭЧБ требуется более детальное изучение этого заболевания и его патогенеза.

Источник: Евразийский журнал внутренней медицины, 3, 2016

Список литературы:

1.         Haroche J, Arnaud L, Amoura Z. Erdheim – Chester disease. 2012;53–9.

2.         Veyssier-Belot C, Cacoub P, Caparros-Lefebvre D, Wechsler J, Brun B, Remy M, et al. Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases. Medicine (Baltimore). 1996 May;75(3):157–69.

3.         Cavalli G, Guglielmi B, Berti A, Campochiaro C, Sabbadini MG, Dagna L. The multifaceted clinical presentations and manifestations of Erdheim-Chester disease: comprehensive review of the literature and of 10 new cases. Annals of the rheumatic diseases. 2013. p. 1691–5.

4.         Chester W. Uber Lipoidgranulomatose 1. Virchows Arch für Pathol Anat und Physiol und für Klin Medizin. 1930;279:561–602.

5.         Jeon I, Lee SS, Lee MK. Chemotherapy and interferon-alpha treatment of Erdheim-Chester disease. Pediatr Blood Cancer. 2010 Oct;55(4):745–7.

6.         Tran T-A, Fabre M, Pariente D, Craiu I, Haroche J, Charlotte F, et al. Erdheim-Chester disease in childhood: a challenging diagnosis and treatment. J Pediatr Hematol Oncol. 2009 Oct;31(10):782–6.

7.         Haroche J, Arnaud L, Cohen-Aubart F, Hervier B, Charlotte F, Emile JF, et al. Erdheim-chester disease. Rheumatic Disease Clinics of North America. 2013. p. 299–311.

8.         Bancroft LW, Berquist TH. Erdheim-Chester disease: radiographic findings in five patients. Skeletal Radiol. 1998 Mar;27(3):127–32.

9.         Dion E, Graef C, Miquel A, Haroche J, Wechsler B, Amoura Z, et al. Bone involvement in Erdheim-Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement. Radiology. 2006 Feb;238(2):632–9.

10.       Balink H, Hemmelder MH, de Graaf W, Grond J. Scintigraphic diagnosis of Erdheim-Chester disease. J Clin Oncol. 2011 Jun 1;29(16):e470–2.

11.       Kujat C, Martin J, Püschel W. [Erdheim-Chester disease]. Radiologe. 1991 Jun;31(6):297–306.

12.       Arnaud L, Hervier B, Néel A, Hamidou M a, Kahn J-E, Wechsler B, et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood. 2011 Mar 10;117(10):2778–82.

13.       Lachenal F, Cotton F, Desmurs-Clavel H, Haroche J, Taillia H, Magy N, et al. Neurological manifestations and neuroradiological presentation of Erdheim-Chester disease: report of 6 cases and systematic review of the literature. J Neurol. 2006 Oct;253(10):1267–77.

14.       Drier A, Haroche J, Savatovsky J, Godenèche G, Dormont D, Chiras J, et al. Cerebral, facial, and orbital involvement in Erdheim-Chester disease: CT and MR imaging findings. Radiology. 2010 May;255(2):586–94.

15.       Sheu S-Y, Wenzel RR, Kersting C, Merten R, Otterbach F, Schmid KW. Erdheim-Chester disease: case report with multisystemic manifestations including testes, thyroid, and lymph nodes, and a review of literature. J Clin Pathol. 2004 Nov;57(11):1225–8.

16.       Khamseh ME, Mollanai S, Hashemi F, Rezaizadeh A, Azizi F. Erdheim-Chester syndrome, presenting as hypogonadotropic hypogonadism and diabetes insipidus. J Endocrinol Invest. 2002 Sep;25(8):727–9.

17.       Kovacs K, Bilbao JM, Fornasier VL, Horvath E. Pituitary pathology in Erdheim-Chester disease. Endocr Pathol. 2004 Jan;15(2):159–66.

18.       Tritos NA, Weinrib S, Kaye TB. Endocrine manifestations of Erdheim-Chester disease (a distinct form of histiocytosis). J Intern Med. 1998 Dec;244(6):529–35.

19.       Haroche J, Amoura Z, Touraine P, Seilhean D, Graef C, Birmelé B, et al. Bilateral adrenal infiltration in Erdheim-Chester disease. Report of seven cases and literature review. J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jun;92(6):2007–12.

20.       Droupy S, Attias D, Eschwege P, Hammoudi Y, Benoit G, Jardin A. Bilateral hydronephrosis in a patient with Erdheim-Chester disease. J Urol. 1999 Dec;162(6):2084–5.

21.       Verdalles U, Goicoechea M, García de Vinuesa S, Mosse A, Luño J. Erdheim-Chester disease: a rare cause of renal failure. Nephrol Dial Transplant. 2007 Jun;22(6):1776–7.

22.       Sanchez JE, Mora C, Macia M, Navarro JF. Erdheim-Chester disease as cause of end-stage renal failure: a case report and review of the literature. Int Urol Nephrol. 2010 Dec;42(4):1107–12.

23.       Bangard C, Lotz J, Rosenthal H, Galanski M. Erdheim-Chester disease versus multifocal fibrosis and Ormond’s disease: a diagnostic dilemma. Clin Radiol. 2004 Dec;59(12):1136–41.

24.       Haroche J, Amoura Z, Dion E, Wechsler B, Costedoat-chalumeau N, Cacoub P, et al. Cardiovascular Involvement , an Overlooked Feature Report of 6 New Cases and a Literature Review. 2004;83(6):371–92.

25.       Dion E, Graef C, Haroche J, Renard-Penna R, Cluzel P, Wechsler B, et al. Imaging of thoracoabdominal involvement in Erdheim-Chester disease. AJR Am J Roentgenol. 2004 Nov;183(5):1253–60.

26.       Arnaud L, Pierre I, Beigelman-Aubry C, Capron F, Brun A-L, Rigolet A, et al. Pulmonary involvement in Erdheim-Chester disease: a single-center study of thirty-four patients and a review of the literature. Arthritis Rheum. 2010 Nov;62(11):3504–12.

27.       Kambouchner M, Colby T V, Domenge C, Battesti JP, Soler P, Tazi A. Erdheim-Chester disease with prominent pulmonary involvement associated with eosinophilic granuloma of mandibular bone. Histopathology. 1997 Apr;30(4):353–8.

28.       Egan AJ, Boardman LA, Tazelaar HD, Swensen SJ, Jett JR, Yousem SA, et al. Erdheim-Chester disease: clinical, radiologic, and histopathologic findings in five patients with interstitial lung disease. Am J Surg Pathol. 1999 Jan;23(1):17–26.

29.       Madroszyk A, Wallaert B, Rémy M, Rémy J, Gosselin B, Caparros D, et al. [Diffuse interstitial pneumonia revealing Erdheim-Chester’s disease]. Rev Mal Respir. 1994 Jan;11(3):304–7.

30.       Brun A-L, Touitou-Gottenberg D, Haroche J, Toledano D, Cluzel P, Beigelman-Aubry C, et al. Erdheim-Chester disease: CT findings of thoracic involvement. Eur Radiol. 2010 Nov;20(11):2579–87.

31.       George OK, Subhendu MSK. Recurrent and rapidly occurring pericardial tamponade in Erdheim Chester disease. Indian Heart J. 64(1):103–5.

32.       Gupta A, Kelly B, McGuigan JE. Erdheim-Chester disease with prominent pericardial involvement: clinical, radiologic, and histologic findings. Am J Med Sci. 2002 Aug;324(2):96–100.

33.       Haroche J, Cluzel P, Toledano D, Montalescot G, Touitou D, Grenier PA, et al. Images in cardiovascular medicine. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: magnetic resonance and computed tomographic scan imaging in a monocentric series of 37 patients. Circulation. 2009 Jun 30;119(25):e597–8.

34.       Merli E, Savelli F, Lovato L, Zompatori M. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: echocardiographic appearance and value of cardiac MRI. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2012 Feb;13(2):198.

35.       Serratrice J, Granel B, De Roux C, Pellissier JF, Swiader L, Bartoli JM, et al. "Coated aorta”: a new sign of Erdheim-Chester disease. J Rheumatol. 2000 Jun;27(6):1550–3.

36.       Fink MG, Levinson DJ, Brown NL, Sreekanth S, Sobel GW. Erdheim-Chester disease. Case report with autopsy findings. Arch Pathol Lab Med. 1991 Jun;115(6):619–23.

37.       Loeffler AG, Memoli VA. Myocardial involvement in Erdheim-Chester disease. Arch Pathol Lab Med. 2004 Jun;128(6):682–5.

38.       Vaideeswar P, Vaz WF. Erdheim-Chester disease with extensive coronary arterial involvement. Pathology. 2011 Jun;43(4):375–8.

39.       Cavalli G, Berti A, Campochiaro C, Dagna L. Diagnosing Erdheim-Chester disease. Ann Rheum Dis. 2013 Jul;72(7):e19.

40.       Haroche J, Arnaud L, Cohen-Aubart F, Hervier B, Charlotte F, Emile J-F, et al. Erdheim-Chester disease. Rheum Dis Clin North Am. 2013 May;39(2):299–311.

41.       Tsai J-W, Tsou J-H, Hung L-Y, Wu H-B, Chang K-C. Combined Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis of skin are both monoclonal: a rare case with human androgen-receptor gene analysis. J Am Acad Dermatol. 2010 Aug;63(2):284–91.

42.       Yin J, Zhang F, Zhang H, Shen L, Li Q, Hu S, et al. Hand-Schüller-Christian disease and Erdheim-Chester disease: coexistence and discrepancy. Oncologist. 2013 Jan;18(1):19–24.

43.       Wang K-H, Cheng C-J, Hu C-H, Lee W-R. Coexistence of localized Langerhans cell histiocytosis and cutaneous Rosai-Dorfman disease. Br J Dermatol. 2002 Oct;147(4):770–4.

44.       Devouassoux G, Lantuejoul S, Chatelain P, Brambilla E, Brambilla C. Erdheim-Chester Disease. 1998;

45.       Chetritt J, Paradis V, Dargere D, Adle-Biassehe H, Maurage CA, Mussini JM, et al. Chester-Erdheim disease: A neoplastic disorder. Hum Pathol. 1999;30:1093–6.

46.       Al-Quran S, Reith J, Bradley J, Rimsza L. Erdheim-Chester disease: case report, PCR-based analysis of clonality, and review of literature. Mod Pathol. 2002 Jun;15(6):666–72.

47.       Vencio EF, Jenkins RB, Schiller JL, Huynh TVT, Wenger DD, Inwards CY, et al. Clonal cytogenetic abnormalities in Erdheim-Chester disease. The American journal of surgical pathology. 2007. p. 319–21.

48.       Stoppacciaro A, Ferrarini M, Salmaggi C, Colarossi C, Praderio L, Tresoldi M, et al. Immunohistochemical evidence of a cytokine and chemokine network in three patients with Erdheim-Chester disease: implications for pathogenesis. Arthritis Rheum. 2006;54:4018–22.

49.       Arnaud L, Gorochov G, Charlotte F, Lvovschi V, Parizot C, Larsen M, et al. Systemic perturbation of cytokine and chemokine networks in Erdheim-Chester disease: a single-center series of 37 patients. Blood. 2011 Mar 10;117(10):2783–90.

50.       Ferrero E, Belloni D, Corti A, Doglioni C, Dagna L, Ferrarini M. TNF-α in Erdheim-Chester disease pericardial effusion promotes endothelial leakage in vitro and is neutralized by infliximab. Rheumatology (Oxford). 2014 Jan;53(1):198–200.

51.       Aouba A, Georgin-Lavialle S, Pagnoux C, Martin Silva N, Renand A, Galateau-Salle F, et al. Rationale and efficacy of interleukin-1 targeting in Erdheim-Chester disease. Blood. 2010 Nov 18;116(20):4070–6.

52.       Dagna L, Corti A, Langheim S, Guglielmi B, De Cobelli F, Doglioni C, et al. Tumor necrosis factor α as a master regulator of inflammation in Erdheim-Chester disease: rationale for the treatment of patients with infliximab. J Clin Oncol. 2012 Oct 1;30(28):e286–90.

53.       Courcoul A, Vignot E, Chapurlat R. Successful treatment of Erdheim-Chester disease by interleukin-1 receptor antagonist protein. Joint Bone Spine. 2013 Aug 13;

54.       Killu AM, Liang JJ, Jaffe AS. Erdheim-Chester disease with cardiac involvement successfully treated with anakinra. Int J Cardiol. 2013 Sep 1;167(5):e115–7.

55.       Aubert O, Aouba A, Deshayes S, Georgin-Lavialle S, Rieu P, Hermine O. Favorable radiological outcome of skeletal Erdheim-Chester disease involvement with anakinra. Joint Bone Spine. 2013 Mar;80(2):206–7.

56.       Blombery P, Wong SQ, Lade S, Prince HM. Erdheim-Chester disease harboring the BRAF V600E mutation. J Clin Oncol. 2012 Nov 10;30(32):e331–2.

57.       Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, von Deimling A, Hélias-Rodzewicz Z, Hervier B, et al. High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood. 2012 Sep 27;120(13):2700–3.

58.       Emile J-F, Charlotte F, Amoura Z, Haroche J. BRAF mutations in Erdheim-Chester disease. J Clin Oncol. 2013 Jan 20;31(3):398.

59.       Badalian-Very G, Vergilio J-A, Degar B a, MacConaill LE, Brandner B, Calicchio ML, et al. Recurrent BRAF mutations in Langerhans cell histiocytosis. Blood. 2010 Sep 16;116(11):1919–23.

60.       Satoh T, Smith A, Sarde A, Lu H, Mian S, Trouillet C, et al. B-RAF Mutant Alleles Associated with Langerhans Cell Histiocytosis , a Granulomatous Pediatric Disease. 2012;7(4).

61.       Capper D, Preusser M, Habel A, Sahm F. Assessment of BRAF V600E mutation status by immunohistochemistry with a mutation-specific monoclonal antibody. 2011;600:11–9.

62.       Sahm F, Capper D, Preusser M, Meyer J, Stenzinger A, Lasitschka F, et al. BRAFV600E mutant protein is expressed in cells of variable maturation in Langerhans cell histiocytosis. Blood. 2012 Sep 20;120(12):e28–34.

63.       Cangi MG, Biavasco R, Cavalli G, Grassini G, Dal-cin E, Campochiaro C, et al. BRAF V600E -mutation is invariably present and associated to oncogene-induced senescence in Erdheim-Chester disease. Ann Rheum Dis. 2014;1–7.

64.       Sebolt-Leopold JS, Herrera R. Targeting the mitogen-activated protein kinase cascade to treat cancer. Nat Rev Cancer. 2004 Dec;4(12):937–47.

65.       Li Y, Nakamura M, Kakudo K. Targeting of the BRAF gene in papillary thyroid carcinoma (review). Oncol Rep. 2009 Oct;22(4):671–81.

66.       Tiacci E, Trifonov V, Schiavoni G, Holmes A, Kern W, Martelli MP, et al. BRAF mutations in hairy-cell leukemia. N Engl J Med. 2011 Jun 16;364(24):2305–15.

67.       Wellbrock C, Hurlstone A. BRAF as therapeutic target in melanoma. Biochem Pharmacol. 2010 Sep 1;80(5):561–7.

68.       Kuilman T, Michaloglou C, Vredeveld LCW, Douma S, Doorn R Van, Desmet CJ, et al. Oncogene-Induced Senescence Relayed by an Interleukin-Dependent Inflammatory Network. 2008;1019–31.

69.       Michaloglou C, Vredeveld LCW, Soengas MS, Denoyelle C, Kuilman T, van der Horst CMAM, et al. BRAFE600-associated senescence-like cell cycle arrest of human naevi. Nature. 2005 Aug 4;436(7051):720–4.

70.       Haroche J, Cohen-aubart F, Emile J, Arnaud L, Maksud P. Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation. 2013;

71.       Myra C, Sloper L, Tighe PJ, McIntosh RS, Stevens SE, Gregson RHS, et al. Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: a rational approach. Br J Ophthalmol. 2004 Jun;88(6):844–7.

72.       Boissel N, Wechsler B, Leblond V. Treatment of refractory Erdheim-Chester disease with double autologous hematopoietic stem-cell transplantation. Ann Intern Med. 2001 Nov 6;135(9):844–5.

73.       Gaspar N, Boudou P, Haroche J, Wechsler B, Van Den Neste E, Hoang-Xuan K, et al. High-dose chemotherapy followed by autologous hematopoietic stem cell transplantation for adult histiocytic disorders with central nervous system involvement. Haematologica. 2006 Aug;91(8):1121–5.

74.       Braiteh F, Boxrud C, Esmaeli B, Kurzrock R. Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. Blood. 2005 Nov 1;106(9):2992–4.

75.       Haroche J, Amoura Z, Trad SG, Wechsler B, Cluzel P, Grenier PA, et al. Variability in the Efficacy of Interferon-a in Erdheim-Chester Disease by Patient and Site of Involvement Results in Eight Patients. 2006;54(10):3330–6.

76.       Janku F, Amin HM, Yang D, Garrido-Laguna I, Trent JC, Kurzrock R. Response of histiocytoses to imatinib mesylate: fire to ashes. J Clin Oncol. 2010 Nov 1;28(31):e633–6.

77.       Dietrich S, Glimm H, Andrulis M, von Kalle C, Ho AD, Zenz T. BRAF inhibition in refractory hairy-cell leukemia. N Engl J Med. 2012 May 24;366(21):2038–40.

78.       Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile J-F, Arnaud L, Maksud P, Charlotte F, et al. Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation. Blood. 2013;121:1495–500.

79.       Belum VR, Fischer A, Choi JN, Lacouture ME. Dermatological adverse events from BRAF inhibitors: a growing problem. Curr Oncol Rep. 2013 Jun;15(3):249–59.

80.       Callahan MK, Rampal R, Harding JJ, Klimek VM, Chung YR, Merghoub T, et al. Progression of RAS-mutant leukemia during RAF inhibitor treatment. N Engl J Med. 2012 Dec 13;367(24):2316–21.

81.       Arnaud L, Malek Z, Archambaud F, Kas A, Toledano D, Drier A, et al. 18F-fluorodeoxyglucose-positron emission tomography scanning is more useful in followup than in the initial assessment of patients with Erdheim-Chester disease. Arthritis Rheum. 2009 Oct;60(10):3128–38.



Источник: https://vrachirf.ru/company-announce-single/30507
Категория: Терапия | Добавил: Bogdan (24.02.2017) | Автор: Джулио Кавалли
Просмотров: 274 | Теги: болезнь Эрдгейма-Честера | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar