Приветствую Вас, Гость! Регистрация RSS

Сайт доктора Богданова

Четверг, 22.11.2018
Главная » 2018 » Апрель » 27 » Почему дети болеют, когда “ничто не предвещает”
11:09
Почему дети болеют, когда “ничто не предвещает”

Почему педиатры боятся и не знают орфанных заболеваний, и каких слов не хотят слышать родители детей с редкими болезнями, рассказывает НатальяПечатникова, врач-невролог, руководитель Регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Морозовской больницы.

В критическом состоянии ребенку редко удается помочь

– У нас был малыш, который погиб в возрасте пяти месяцев. Ко мне приезжали педиатры с его места жительства, они говорили: «Вы понимаете, у нас по амбулаторной карте, по всем записям он здоров! И как так случилось, что он неожиданно умер? Ничто не предвещало беды».

К сожалению, если ребенок уже попал в реанимацию в критическом состоянии, ему редко удается помочь. А если мы сделали анализы, поставили диагноз вовремя, назначили специальную диету, шанс есть.

Например, есть заболевание, при котором селективный скрининг может спасти ребенка. У новорожденного на третий день вдруг развиваются эпилептические приступы, обычно врач ставит диагноз: гипоксически-ишемическое поражение нервной системы, то есть во время беременности была гипоксия, мозг ребенка не получал достаточно кислорода и, как следствие, развились судорожные приступы.

Такое, конечно, возможно, а возможно, это орфанное заболевание, которое поддается лечению и без противосудорожной терапии. Например, если в организме недостаточно фермента биотинидазы.

Что поможет заподозрить такой диагноз, вовремя сделать анализ? На втором-третьем месяце жизни у ребенка появляются эпилептические приступы, ему ставится диагноз «эпилепсия», начинается подбор противосудорожной терапии, но ничего не помогает. Если при этом у малыша еще и редкие волосы, редкие брови и ресницы, у него плохая кожа, то стоит заподозрить недостаточность биотинидазы, сделать соответствующие анализы.

– Чем же можно вылечить такое заболевание?

– Обычным витамином – биотином. В маленьких дозах он входит в поливитамины для роста волос и ногтей, в лаки для волос, т.е. это витамин для женской красоты. Конечно, маленьким пациентам этот витамин нужен в «чистом» виде и в высоких дозах, что, к сожалению, иногда вызывает трудности, но, как правило, после первой таблетки приступы купируются и больше никогда не повторяются.

Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок ничем не будет отличаться от здоровых сверстников, у него никогда не будет эпилептических приступов. А если нет – ни один противосудорожный препарат малышу не поможет, в какой-то момент он погибнет от тяжелого эпилептического статуса. Поэтому так обидно и страшно «пропустить» столь излечимое заболевание.

http://www.pravmir.ru/orfannyie-zabolevaniya-kogda-vrachi-ne-znayut-chto-s-rebenkom-1/
Категория: Медицина | Просмотров: 115 | Добавил: Bogdan | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar